Transtorno autossômico, dominante, genericamente classificado como uma facomatose. Do ponto de vista patológico, a condição é caracterizada por tumores de
células gliais que se originam nos hemisférios cerebrais e
retina. Há um aumento da
incidência de rabdomiomas benignos do
coração e angiomiolipomas de
rim,
fígado, pulmões, tireóide e testículos. Entre as manisfestações clínicas estão
RETARDO MENTAL,
adenoma sebáceo da
face (atualmente angiofibromas),
EPILEPSIA,
ESPASMOS INFANTIS, manchas de Shagreen no tronco e fibromas subunguais. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1011).